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Proyecto Genoma Humano: rompiendo el código genético de la vida

Nuestros genes han dictado nuestro destino personal y el destino de nuestra evolución como especie. El ambicioso objetivo del Proyecto Genoma Humano, un esfuerzo de investigación científica de más de quince años, es la construcción de un mapa completo de la dotación genética humana. El éxito de este proyecto nos acercaría al control definitivo sobre la enfermedad, el envejecimiento y la muerte.

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En este libro se revela, desde su génesis, la historia, desarrollo y perspectivas del desciframiento del lenguaje secreto del ADN. Esto significa la identificación exacta de la función de cada gen del cuerpo humano. Thomas F. Lee guía al lector paso a paso a través de los fundamentos de la ciencia genética sin perder la visión de las numerosas ramificaciones y sin dejar de señalar el arma de doble filo que supone este proyecto. ¿Será en el futuro nuestro “mapa genético” solicitado en las demandas de empleo o en los seguros de vida?. Las ruedas del Proyecto Genoma Humano están en movimiento. La historia nos ha demostrado que los pasos del progreso son sucesivos e inexorables . Este libro contribuye a advertir sobre los peligros del uso indiscriminado de las posibilidades que abre la resolución del puzzle genético.

Hay un ejemplar de Proyecto Genoma Humano: rompiendo el código genético de la vida en la Biblioteca, con signatura 577.2 LEE pro.

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La doble hélice: relato personal del descubrimiento de la estructura del ADN

El cambio del siglo XX al XXI se hallará ya para siempre vinculado al desciframiento definitivo del mapa genético humano, hecho que abre un nuevo mundo en el campo de la ciencia y, muy especialmente, en el de la medicina. ¿Cómo se produjo, sin embargo, el descubrimiento básico -el de la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN), componente esencial del material genético- que ha hecho posible llegar hasta este punto?

Doble hélice

La doble hélice es el relato del proceso que llevó a este instante crucial, hecho de primera mano por James D. Watson, protagonista del mismo en 1953 junto con el británico Francis Crick. Como apunta Steve Jones en el prefacio que abre el volumen, «leer este libro es entender cómo debió de ser participar en lo que Watson, con aplastante sinceridad, denomina el acontecimiento más famoso en la biología desde el libro de Darwin».

Enriqueciendo a este libro, el profesor y divulgador Juan Carlos Argüelles publicó en 2003 el libro La doble hélice: mito y realidad. En él, el autor sostiene que, sin restar los méritos de Watson y Crick,

…en la resolución final de la estructura tuvieron una influencia decisiva determinada observaciones esenciales realizadas por otros investigadores y se utilizaron los datos cruciales procedentes de otros grupos y laboratorios. Sin su concurso imprescindible, el desenlace de esta apasionante aventura científica hubiera sido completamente diferente.

La reivindicación científica de estas personalidades relevantes, junto con una reflexión crítica sobre la investigación, son los dos objetivos de esta obra.

Doble hélice mito

Hay un ejemplar de La doble hélice en la Biblioteca, con la signatura 577.2 WAT dob y otro de La doble hélice: mito y realidad, cuya signatura es la 577.2 ARG dob.

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“Queremos obtener un ‘pollosaurio’ a partir de una gallina”

En la entrada La vuelta de los dinosaurios se comentaba la fascinación que han ejercido estos reptiles en la imaginación de escritores, directores y guionistas de cine y televisión. La entrevista siguiente es una muestra más de ello, además de que el protagonista fuera asesor científico de Parque jurásico.

 

Crear un dinosaurio a partir de una gallina, eso es lo que propone Jack Horner (Shelby, Montana, 1946). Este paleontólogo, que participó como asesor científico en la película Parque Jurásico, afirma que bastaría con encontrar algunos genes clave para “convertir” un pollo en un dinosaurio. SINC ha hablado con él aprovechando que está en Madrid para dar una de las conferencias del congreso El ser creativo.

Guillermo García | SINC |

¿Qué le llevó a interesarse por los dinosaurios?

Estoy casi seguro de que nací así. No recuerdo no estar interesado en los dinosaurios. Además, siempre quise tener un dinosaurio como mascota (risas).

Usted y su equipo han intentado recuperar ADN de dinosaurio, ¿qué han conseguido?

Lo hemos intentado muchas veces y nunca hemos conseguido obtener nada de ADN. Se ha conseguido acceder a partes blandas de dinosaurios (vasos sanguíneos), y también se ha buscado en células óseas, pero lo máximo a lo que se ha llegado ha sido a encontrar proteínas.

¿Se podrá obtener alguna vez ADN?

Es posible que el material genético simplemente no dure tanto como para llegar hasta nuestros días, aunque continuaremos buscando…

Y mientras tanto a usted se le ocurrió crear un dinosaurio a partir de una gallina…

Los dinosaurios no se han extinguido, no hace falta crear uno porque ya los tenemos, las aves son dinosaurios. Para crear dinosaurios parecidos a los que se extinguieron a partir de una gallina solo hay que revertir los procesos genéticos que llevaron a los dinosaurios a convertirse en aves, y obtener así un pollosaurio. Para eso hay que encontrar los genes responsables de procesos como por ejemplo el hecho de que durante el desarrollo embrionario las gallinas pierdan la cola.

¿Por qué crear un dinosaurio?

Porque pueden ayudar a saber más sobre la evolución y sobre el desarrollo e incluso contribuir a importantes avances médicos. Y porque quiero uno.

“Los dinosaurios no se han extinguido, no hace falta crear uno porque ya los tenemos, las aves son dinosaurios”

¿Qué opina de las posibles implicaciones éticas?

No creo que existan implicaciones éticas. El ser humano ya ha alterado genéticamente muchas plantas y animales. Realmente no es diferente de cambiar características animales mediante cruzamientos convencionales.

¿Qué siente cuando encuentra un fósil?

Mi oficina es el campo, el trabajo de un paleontólogo consiste en buscar, por eso es muy excitante para mí cuando encuentro un fósil de dinosaurio, y en ese sentido he tenido mucha suerte.

¿Cuál ha sido el descubrimiento más importante para usted?

Mi descubrimiento favorito fue encontrar los primeros embriones de dinosaurios encontrados en el mundo.

Usted fue el asesor científico de Parque Jurásico, ¿cómo fue su experiencia trabajando en una película?

Trabajar con Steven Spielberg fue muy divertido, pero no cambiaría mi trabajo por el suyo porque pienso que buscar dinosaurios e investigar sobre ellos es el mejor trabajo que puede existir en el mundo.

¿De qué manera contribuyó en la realización de la película?

Mi trabajo fue asegurarme de que la recreación de los dinosaurios fuera lo más precisa posible, basándome en mi conocimiento científico.

¿Qué le parece Alan Grant, el protagonista de Parque Jurásico inspirado en usted?

Me alegré mucho de que mi personaje no fuera devorado por un T. rex

Michael Crichton fue el primero que imaginó la posibilidad de resucitar a los dinosaurios, ¿será usted el primero en llevar esa ficción a la realidad?

Eso espero.

http://www.agenciasinc.es/Entrevistas/Queremos-obtener-un-pollosaurio-a-partir-de-una-gallina

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Nobel de vida

En 1962, el británico John Gurdon abrió la gran ventana que permitiría conocer el impresionante proceso del desarrollo embrionario. Consiguió clones de renacuajo desde núcleos de células intestinales de renacuajo. En 1967, clonó una rana adulta transfiriendo el núcleo de células del intestino a un huevo fecundado, al que retiró su núcleo. Había nacido la técnica de transferencia nuclear, que usó Ian Wilmutt para mamíferos, consiguiendo la envejecida, enferma y estéril oveja Dolly en 1997. El huevo de anfibios, por su gran tamaño, ha sido un laboratorio para conocer cómo se regula la expresión de los genes. Se supo así que el desarrollo de los mamíferos es mucho más complejo que el de las ranas. El ADN heredado cambia de estructura y de patrón de modificaciones químicas durante la fecundación, desarrollo y maduración, y durante la vida. Los genes de mamíferos guardan memoria epigenética y, por ello, se expresan o se silencian de forma irreversible, mientras el proceso de desarrollo es reversible en anfibios.

En el año 2000, habían aparecido las células pluripotenciales, procedentes de la destrucción de embriones humanos, y hacían su debut las células madre de adulto. Las presiones ideológicas, políticas y economicistas, presionaban a la racionalidad científica con la falacia de que conseguirían curar enfermedades degenerativas, y con la utopía de la clonación terapéutica, con la que se crearía un embrión clon del paciente, evitando el rechazo. Los fracasos se repetían, pero el debate se presentó en términos de que la oposición a emplear embriones vivos, congelados y sobrantes de la FIV se debía exclusivamente a la cruel postura de los católicos, que anteponían la dignidad del embrión humano a la curación de enfermos. Las células provenientes de embriones fracasaron, de hecho, en 2005, sin que los medios se hicieran eco. Existía la certeza científica de que, por su propia naturaleza, las células aisladas de un embrión no podrían ser domesticadas, y de que, menos aún, la clonación de embriones llegaría a ser una fórmula terapéutica.

 

http://www.panoramafolkart.com/artists/den-smith/

Al mismo tiempo, la mayoría de los tipos de células de adulto que se iban conociendo eran ya un tanto demasiado maduras. ¿Cómo dar marcha atrás al reloj celular del paciente? Shinya Yamanaka asumió el reto. Se inspiró en los trabajos de Gurdon, y ha sido el referente científico de la Medicina regenerativa. Su sueño de curar a muchas personas sin destruir embriones, ni manipular mujeres para conseguir óvulos, se ha hecho realidad. Ha conseguido rejuvenecer células madre de adulto y de enfermos. Le falta trabajo por delante, afirma siempre, para curar lesiones medulares o Parkinson. Pero ya tiene asegurado el éxito: sus células humanas rejuvenecidas son, desde hace años, un laboratorio para probar fármacos y tóxicos. Las empresas farmacéuticas ya pueden usarlas para estudiar las enfermedades raras.

Con la concesión del Premio Nobel de Medicina a estos dos científicos, una vez más se cumple la regla de oro de la racionalidad biomédica: seguir siempre el camino de potenciar la función natural y no el invasivo o destructor.

Natalia López Moratalla

http://www.alfayomega.es/Revista/2012/802/14_puntodevista.php

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La vuelta de los dinosaurios

La posible supervivencia de dinosaurios ha sido el argumento de libros, películas y series de televisión de la más variada calidad y fortuna.

La primera película que se reconoce en tratar el tema fue El mundo perdido (The lost world, 1925) basada en la novela del mismo título de un autor al que, en principio, no se esperaría interesado en estos temas: Arthur Conan Doyle. Sin embargo, Doyle ya había escrito una historia de terror en El sabueso de los Baskerville, y en los últimos años de su vida sería un asiduo aficionado a las prácticas de espiritismo.

La película tiene una trama tan sencilla como repetida desde entonces: una expedición británica al Amazonas descubre dinosaurios. Se vuelven a Londres con uno de ellos, que se escapa y causa el terror en la ciudad.

(picar en la imagen para ver la película)

Formidablemente realizada, no es casualidad que algunos de los que trabajaran en ella lo repitieran después en lo que quizá sea el clásico  del género por excelencia: King Kong.

Pasarían décadas hasta que otra película sobre este tema volviera adquirir una notoriedad igual o mayor: Parque jurásico (Jurassic Park, 1993), dirigida por Steven Spielberg y basada en la novela de Michael Crichton publicada tres años antes. El filme sería un gran éxito en taquilla, realizándose tres secuelas del mismo (la cuarta está sin estrenarse). Pero además caló profundamente en el imaginario colectivo: Crichton y Spielberg ponían sobre el tapete la posibilidad de que, con los avances de la ciencia, pudieran re-crearse dinosaurios a partir muestras de su ADN.

Así, hoy mismo aparece esta noticia sobre unos científicos australianos que no tienen problema en reconocer:

“Hemos estado permanentemente afligidos por el mito creado por ‘Parque Jurásico’ (filme de Steven Spielberg) desde principios de 1990”

Los dinosaurios no pueden ser «resucitados» a través de su ADN

Científicos australianos descubrieron que el ADN no sobrevive más de 6,8 millones de años y por eso es “sumamente improbable” la extracción de material genético de los dinosaurios, que desaparecieron hace 65 millones de años, informó hoy la prensa local

“Hemos estado permanentemente afligidos por el mito creado por ‘Parque Jurásico’ (filme de Steven Spielberg) desde principios de 1990”, dijo Mike Bunce, uno de los científicos que participaron en esta investigación al diario Sydney Morning Herald (SMH) al comentar el estudio que derriba estas creencias.

La película de Spielberg avivó la creencia de que el ADN de los dinosaurios se podía extraer de mosquitos preservados durante millones de años en el ámbar y reconstruir así los cromosomas para reproducir a los grandes reptiles de la era mesozoica. Para conocer la viabilidad del experimento, Bunce y su colega Morten Allentoft decidieron estudiar el periodo de supervivencia del ADN a partir de los restos de 158 moas, unas aves gigantes neozelandesas extintas.

Los investigadores descubrieron que el total del ADN de los restos de los moa se redujeron a la mitad en un período de 521 años cuando se conservaron a una temperatura de 13,1 grados, según la fuente.

Este dato fue extrapolado posteriormente con otros lugares, tomando en cuenta la variación de la temperatura, para analizar “qué sucedería en un ambiente gélido o ligeramente más cálido”, explicó Bunce, cuya investigación fue publicada en la revista científica Proceedings of the Royal Society B.

De ese modo, los científicos hallaron que el ADN sobrevive en fragmentos óseos durante 6,8 millones de años si se conservan a una temperatura de cinco grados bajo cero, lo que hace inviable resucitar a los dinosaurios.

Sin embargo, el científico australiano acotó que es probable que se pueda extraer una pequeña cantidad significativa de ADN de restos de alrededor de un millón de años de antigüedad conservados en ambientes gélidos y “hacer algo con ellos”.

Por otra parte, existen otras dificultades para extraer el ADN de insectos conservados en ámbar. Por una parte, los insectos tienden a desintegrarse por su estado de descomposición y el ADN suele estar contaminado e incompleto.

http://www.larazon.es/noticia/8722-los-dinosaurios-no-pueden-ser-resucitados-a-traves-de-su-adn

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Científicos de Salamanca finalizan su trabajo en el Proyecto 1.000 Genomas

El Banco Nacional de ADN ha recopilado las muestras de población española, una de las elegidas para conocer la variabilidad genética humana

José Pichel Andrés/DICYT. Investigadores de Salamanca han participado en el Proyecto 1.000 Genomas, una de las investigaciones científicas internacionales más ambiciosas de los últimos años en el campo de la Genética. Su objetivo inicial era lograr la secuenciación completa del genoma de 1.000 personas de todo el mundo, pero la iniciativa se amplió hasta las 2.500 con el objetivo de analizar la variabilidad genética humana y así entender mejor cómo influyen los genes en las diferentes enfermedades. El Banco Nacional de ADN, con sede en Salamanca, ha sido el encargado de recopilar el ADN de la población española y ya da por finalizado su trabajo.

“Hemos recogido una colección de 50 agrupaciones familiares, cada una de ellas formada por un trío de personas, padre, madre e hijo”, señala a DiCYT Andrés García Montero, director técnico del Banco Nacional de ADN, plataforma tecnológica amparada por el Instituto de Salud Carlos III que tiene su sede en el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca y que forma parte también de Nucleus, la Plataforma de Apoyo a la Investigación de la Universidad de Salamanca.

Una de las principales características del Proyecto 1.000 Genomas es que los datos que proporciona se hacen públicos para que sean utilizados por cualquier investigador, de manera que ya han aparecido algunas publicaciones científicas basadas en este trabajo, aunque se espera que próximamente el consorcio internacional saque a la luz los resultados más importantes. “Han descubierto más de 13 millones de cambios genéticos que se asocian a distintas poblaciones de personas en el mundo”, adelanta el investigador. Aunque todos los genomas del ser humano son idénticos en más de un 99%, estudiar las variaciones resultará muy útil para la investigación biomédica.

En todo el mundo fueron seleccionadas unas 25 poblaciones y cada una de ellas aporta el genoma de 100 individuos hasta llegar a los 2.500. En Europa, además de las muestras españolas, hay grupos de Finlandia, Italia y Gran Bretaña.

Estudio de la población

Dentro de la Península Ibérica, “nuestro grupo hizo un estudio exhaustivo de qué poblaciones podrían ser interesantes por investigaciones previas, por razones de aislamiento poblacional o de mezcla genética”, comenta Andrés García Montero. A partir de las muestras recogidas de personas que dieron su consentimiento tras ser adecuadamente informadas, los científicos establecieron líneas celulares para conseguir mayor cantidad de ADN y que se pueda emplear en diversas investigaciones.

 “Nuestro trabajo de recopilación pertenece a la primera fase del proyecto y ya ha terminado, ahora se está realizando la secuenciación del genoma en Estados Unidos, Canadá y China”, señala el director técnico. En una segunda fase, “se profundizará más algunas regiones y ya está planteando la posibilidad de realizar una tercera fase”.

 Los responsables de la idea contactaron con los científicos de Salamanca, cuya misión era proporcionar las muestras de 100 individuos españoles. Finalmente, se han recogido muchas más de las necesarias por motivos bioéticos: una de las exigencias del proyecto es la absoluta confidencialidad de los datos, de manera que ni siquiera los donantes saben si finalmente su ADN se ha utilizado para este proyecto, ya que entre todo el material los científicos seleccionan parte al azar y lo envían a Estados Unidos, donde se realiza la selección definitiva. Como la pretensión es analizar la variabilidad genética global ni científicos ni donantes conocen finalmente qué personas han participado en el estudio.

 Prestigiosos centros como el Instituto Wellcome Trust Sanger en Hinxton, Inglaterra; el Instituto Genómico de Pekín, en Shenzhen, China; y el National Human Genome Research Institute (NHGRI), uno de los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos, participan en esta gran iniciativa científica que se puso en marcha en 2008 y cuyo centro coordinador es el Coriell Institute for Medical Research estadounidense.

http://www.dicyt.com/noticias/cientificos-de-salamanca-finalizan-su-trabajo-en-el-proyecto-1-000-genomas

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El «ADN basura» es esencial para el genoma humano

La información que se creía inútil es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores sin los cuales los genes no funcionarían y aparecerían enfermedades.

Un equipo internacional de investigadores con participación española dio a conocer los resultados de un millar y medio de experimentos para interpretar el ADN y reveló que la mayoría de lo que hasta ahora se llamaba «ADN basura» es, en realidad, información útil e importante.

Estos hallazgos son fruto del proyecto ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN), la investigación de mayor envergadura que en la actualidad se está llevando a cabo en el campo de la genómica, y son descritos en un total de treinta artículos publicados hoy por tres revistas científicas, la británica «Nature» y las estadounidenses «Genome Research» y «Genome Biology».

«Este es uno de esos grandes pasos que transforman nuestra comprensión de la genética», afirmó Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador del Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Cambridgeshire, este de Inglaterra), en una rueda de prensa celebrada hoy en el Museo de Ciencia de Londres.

La investigación, que cuenta con una inversión de más de 185 millones de dólares (146,6 millones de euros), recoge el relevo del Proyecto Genoma Humano que hace más de una década logró secuenciar el ADN de los seres humanos.

Desde 2003, el Proyecto ENCODE intenta dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos del cuerpo humano.

A día de hoy, ENCODE ha recolectado tantos elementos que si se imprimiesen sobre un mural, éste mediría hasta 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de 15 terabytes de información en bruto, un «auténtico festín de datos genéticos», disponibles públicamente en internet.

Expresión de los genes

Esta información ha ayudado a los científicos a entender mejor cómo se regula la expresión de los genes, qué factores determinan que las proteínas se produzcan en las células apropiadas y en el momento adecuado, y permitirá nuevos avances en la comprensión de dolencias como la enfermedad de Crohn (del sistema inmunológico, de origen desconocido).

Entre otros hallazgos, los científicos descubrieron que el conocido hasta ahora como «ADN basura» (información que no es útil) es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes y sin los cuales los genes no funcionarían y aparecerían enfermedades.

«Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan siun gen se enciende o se apaga», explicó Birney. «Hemos encontrado que una gran parte del genoma está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas, más allá de simplemente fabricarlas. Es una cantidad sorprendente», añadió Birney.

De hecho, según las conclusiones de ENCODE, alrededor del 80 % del genoma humano contiene elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica, hasta un total de 120 funciones diferentes.

Científicos españoles

El proyecto corre a cargo de un consorcio internacional que aúna los esfuerzos de 442 científicos (22 de ellos españoles), procedentes de 32 laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, que han llevado a cabo un total de 1.649 experimentos con 147 tipos de células.

Entre esos científicos, destaca el catalán Roderic Guigó, coordinador del programa deBioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica y profesor en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, quien ha liderado el grupo de análisis de ARN de ENCODE.

«Sabíamos que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades, pero no sabíamos por qué. Ahora sabemos que posiblemente una de las razones sea porque ocurren en alguno de estos interruptores o regiones reguladoras, de las que antes desconocíamos su existencia», explicó en una entrevista con Efe Guigó, quien considera que ENCODE ha cambiado el concepto de gen.

«Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen. Ahora vemos que esta definición es un poco simplista, porque hay genes que se superponen los unos a los otros y que las fronteras no están bien definidas», añadió Guigó.

http://www.abc.es/20120905/ciencia/abci-mapa-genoma-201209051924.html

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